선천성 근 위축증

중요
선천성 근 위축증의 주요 제목은 예상했던 이름이 아닐 수도 있습니다. 동의어 목록을 확인하여이 보고서에서 다루는 대체 이름 및 장애 항목을 찾으십시오.

동의어

  • CMD

소분 계급 장애

  • 선천성 근 위축증 1A 형 (MDC1A, 메로 신 부족 CMD)
  • 선천성 근 위축증 유형 1B (MDC1B)
  • 선천성 근 위축증 1C 형 (MDC1C)
  • 선천성 근이영양증 유형 1D (MDC1D)
  • 선천성 근 위축증 및 인테그린 결핍증
  • 후쿠야마 선천성 근 위축증
  • 근육 - 눈 - 뇌 질환
  • 경직 척추 근이영양증 (RSMD1)
  • 워커 - 워 버그 신드롬
  • Ullrich 선천성 근 위축증
  • 베들레헴 선천성 근 위축증
  • LMNA 관련 장애
  • SEPN1 관련 장애
  • SYNE1 관련 장애

일반적인 토론

요약 선천성 근 위축증 (CMD)은 출생 (선천성) 또는 유아 초기에 발생하는 유전 근육 질환의 일반적인 용어입니다. CMds는 일반적으로 '플로피 베이비 (floppy baby)'라 불리는 근육 긴장 (hypotonia)의 감소를 특징으로합니다. 진행성 근육 약화 및 퇴행 (위축); 비정상적으로 고정 된 관절은 근육 섬유와 같은 조직의 농축과 단축이 변형을 일으키고 영향을받은 부위의 움직임을 제한 할 때 발생합니다 (계약); 척추 경직, 앉아 있거나 서있는 것과 같은 모터 이정표 도달에 지연이 있습니다. 어떤 경우에는 수유 장애와 호흡기 합병증이 발생할 수 있습니다. 근력 약화가 호전되거나 악화 될 수 있습니다. CMD의 일부 형태는 구조적 뇌 결함 및 잠재적으로 지적 장애와 관련 될 수 있습니다. 이 질환의 심각성, 특정 증상 및 진행은 크게 다릅니다. 대부분의 형태의 CMD는 상 염색체 열성 형질로 유전된다. 콜라주 타입 VI 관련 장애는 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성 상태로 유전 될 수 있습니다. LMNA 관련 CMD는 상 염색체 우성 방식으로 유전되며 모든 돌연변이는 현재까지 새로운 돌연변이 (de novo)로보고되었다.



CMds는 근이영양증으로 알려진 더 큰 그룹의 질환에 속합니다. 근육질의 근이영양증은 신체의 다양한 자발적인 근육의 약화와 퇴행을 특징으로합니다. 30 가지 이상의 장애가 근육 영양 장애를 구성합니다. 장애는 다른 근육에 영향을 미치며 발병, 중증 및 상속 패턴의 연령대가 다릅니다. 연구자들이 관련된 특정 유전자의 다수를 확인하는 것과 같은 CMds에 대해 더 많은 것을 배웠을 때 이러한 질병에 대한보다 폭 넓은 그림이 나타났습니다. CMD의 아형은 선천성 근병증, 당화 장애, 사지 - 거들 근이영양증 등의 다른 질병 분류와 상당한 중복이 있습니다. CMds는 급속도로 증가하는 질병 군이며 이러한 질환에 대한 정보는 끊임없이 변하고 있습니다.

자료실

근 위축증 협회
동부 일출 드라이브
tucson, AZ 85718-3208
미국
전화 : (520)529-2000 팩스 : (520)529-5300
전화 : (800) 572-1717
이메일 : mda@mdausa.org 인터넷 : http://www.mda.org/
근육 영양 장애 캠페인
61 southwark street
런던, SE1 0HL - 영국 왕국 전화 : 02078034800
이메일 : info@muscular-dystrophy.org 인터넷 : http://www.muscular-dystrophy.org

AMS 서클
bethesda, MD 20892-3675
미국
전화 : (+) AMS 서클 - bethesda, 메릴랜드 20892-3675
301) 495-4484
팩스 : (301)718-6366
전화 : (877)226-4267
TDD : (301)565-2966
이메일 : NIAMsinfo@mail.nih.gov 인터넷 : http://www.niams.nih.gov/
NIH / 뇌졸중의 국립 연구소
PO 상자 5801
bethesda, MD 20824
전화 : (301)496-5751
팩스 : (301)402-2186 Tel : (800)352-9424
TDD : (301) 468-5981 인터넷 : http://www.ninds.nih.gov/
근육 영양 장애 정보를위한 사회
PO 상자 7490
bridgewater
nova scotia, B4V 2X6
canada 전화 번호 : 9026853961 - 팩스 : 9026853962 이메일 : smdi@auracom.com 인터넷 : http : // www .nsnet.org / smdi /

유럽 연합 신경근 질환 협회
MDG 몰타 4
gzira road
gzira, GAR 04
몰타
tel : 0035621346688
팩스 : 0035621318024
이메일 : eamda@hotmail.com 인터넷 : http://www.eamda.net

유전 및 희귀 질병 (GARD) 정보 센터
사서함 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
전화 : (301)251-4925
팩스 : (301)251-4911
전화 : (888) ) 205-2311
TDD : (888)205-3223
인터넷 : http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
치료 CMD (선천성 근 위축증)
PO 상자 701
olathe, KS 66051
미국
전화 : (866)400-3626 이메일 : info@curecmd.com 인터넷 : http://www.curecmd.org

어린이 신경과 기초
201 chicago ave, #200
minneapolis, MN 55415
미국
전화 : (952)641-6100
팩스 : (952)881-6276
전화 : (877)263-5430 이메일 : jstone@childneurologyfoundation.org 인터넷 : http://www.childneurologyfoundation.org

세계적인 FKRP 등록기구





뉴캐슬 대학, 뉴캐슬 대학, 뉴캐슬 대학, 뉴캐슬 대학, 뉴 잉글랜드 대학, NE1 3BZ, 영국 tel : 4401912418617
팩스 : 4401912418770
이메일 : coordinator@fkrp-registry.org 인터넷 : https://www.fkrp-registry.org/

전체 보고서를 보려면

이것은 희귀 질환 (NORD)에 대한 국가 기관의 보고서 요약입니다. 등록 된 사용자는 NORD 웹 사이트에서 전체 보고서 사본을 무료로 다운로드 할 수 있습니다. 전체 보고서에는 증상, 원인, 영향을받은 인구, 관련 장애, 표준 및 조사 치료 (가능할 경우) 및 의학 문헌의 참고를 포함한 추가 정보가 포함되어 있습니다. 이 주제에 대한 전체 텍스트는 www.rarediseases.org에서 '희귀 질환 정보'아래 희귀 질환 데이터베이스를 클릭하십시오.

이 보고서에 제공된 정보는 진단을 목적으로하지 않습니다. 정보 제공 목적으로 만 제공됩니다. NORD는 피해자가 자신의 개인 의사의 조언이나 조언을 구할 것을 권고합니다.

이 주제의 제목이 선택한 이름이 아닐 수 있습니다. 동의어 목록을 확인하여이 보고서에서 다루는 대체 이름 및 장애 세부 분류를 찾으십시오.

이 질병 진료 기록은 주제 끝에 날짜까지 제공되는 의료 정보를 기반으로합니다. NORD의 자원이 한정되어 있기 때문에 희귀 질환 데이터베이스의 모든 항목을 최신의 정확하고 완전하게 유지하는 것은 불가능합니다.이 장애에 대한 최신 정보는 자원 섹션에있는 기관에 문의하십시오.

희귀 질환에 대한 추가 정보 및 도움이 필요하면 P.O. 박스 1968, danbury, CT 06813-1968; 전화 (203) 744-0100; 웹 사이트 www.rarediseases.org 또는 이메일 orphan@rarediseases.org

최종 업데이트 : 5/8/2013
희귀 질환, inc.에 대한 저작권 2007, 2013 국가기구