메이플 시럽 소변 질환

중요
메이플 시럽 소변 질병의 주요 제목은 예상 한 이름이 아닐 수도 있습니다. 동의어 목록을 확인하여이 보고서에서 다루는 대체 이름 및 장애 항목을 찾으십시오.

동의어

  • BCKD 결핍증
  • 분지 사슬 α- 케 토산 탈수소 효소 결핍증
  • 분지 케톤 뇨증 I
  • 고전적인 메이플 시럽 소변 질환
  • MSUD

소분 계급 장애

  • 간헐적 인 메이플 시럽 소변 질병
  • 중급 메이플 시럽 소변 질환
  • 티아민 반응성 메이플 시럽 소변 질환
  • 고전적인 메이플 시럽 소변 질환

일반적인 토론

메이플 시럽 소변 (MSUD)은 신체의 특정 아미노산을 분해 (대사)하기 위해 필요한 특정 효소 (분지 쇄 알파 케 토산 탈수소 효소 복합체)의 결핍을 특징으로하는 희귀 유전 질환입니다. 이 아미노산은 대사되지 않기 때문에 여러 가지 부산물과 함께 신체의 세포와 체액에 비정상적으로 축적됩니다. 그러한 축적은 혼수 상태, 과민성, 빈약 한 먹이기, 비정상적인 움직임 및 메이플 시럽의 특징적인 귀 냄새 (귀지), 땀 및 소변의 증상을 비롯한 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 또한 발작, 혼수 및 뇌 손상과 같은 다양한 신경 학적 합병증이 치료되지 않으면 발생할 수 있습니다. MSUD를 신속하게 감지하고 치료하지 않으면 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 그러나 장애는 전문적인 식단을 통해 성공적으로 관리 될 수 있습니다. 감염된 사람은 감염, 부상, 식사 실패 (금식) 또는 심리적 스트레스에 의해 종종 유발되는 급성 질환 (대사성 위기)의 발병 위험이 있습니다. 이 에피소드 중에는 즉각적인 의료 개입이 필요한 아미노산 수치가 갑자기 급격하게 상승합니다.
최소한 4 가지의 MSUD 아형이 의학 문헌에서 밝혀졌습니다. 일부 연구자는 다섯 번째 하위 유형을 포함하고 있지만 다른 연구자는이를 별개의 별개의 장애라고 생각합니다. MSUD의 다양한 아형들은 잔류 효소 활성의 수준, 상이한 심각성 및 발병 연령의 상이한 연령대를 갖는다. 모든 형태는 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다.

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Last updated : 8/7/2007
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