유방암 및 유전자 : BRCA1 및 BRCA2 돌연변이

유방암의 가족력이있는 여성은이 질환에 걸린 모든 여성의 약 5 \%에서 10 \%를 차지합니다. 유방암에 가까운 친척 (어머니, 자매 또는 딸)을 갖는 것이 다른 여성의 위험에 비해 위험을 두 배로합니다.

다음 중 하나가 사실이라면 유방암 유전자를 옮길 확률이 높아집니다 :

  • 45 세 이전에 유방암 진단을 받았습니다.
  • 유방암이나 난소 암으로 진단 된 가족이 여러 명 있습니다.
  • 난소 암이 있습니다.
  • 당신은 ashkenazi 유대인 혈통입니다.
  • 가족 중 남성에게 유방암이 있거나 유방암이 있습니다.
  • 양측 유방암 (양 유방 모두 암)으로 진단되었습니다.
  • 60 세 이전에 3 중 음성 유방암 진단을 받았습니다.

유전자 정보

우리 각자는 각 세포에 약 10 만 가지의 서로 다른 유전자 2 개를 가지고 태어났습니다. 유전자는 세포의 기능을 조절하는 작은 DNA 조각입니다. 각 유전자의 사본 하나가 당신의 어머니로부터옵니다. 다른 하나는 당신 아버지의 것입니다.

유전자가 세포의 작동 방식을 변경하는 이상을 유발할 수 있습니다.

유방암 유전자

BRCA1과 BRCA2 두 가지 유전자의 이상 (돌연변이)은 유전 적 유방암의 가장 흔한 원인으로, 사례의 약 20 ~ 25 \%를 차지합니다.

일반적으로 BRCA 유전자는 세포가 비정상적으로 성장하지 못하도록하는 단백질을 만들어 암을 예방합니다. 돌연변이 된 BRCA1 또는 BRCA2를 상속받은 경우 평생 동안 암 발병 가능성이 높아집니다.

가족 관계

부모 중 한 명이이 돌연변이 중 하나를 수행하면 돌연변이의 가능성이 50 \%입니다. 당신이 그것을 가지고 있다면, 당신은 그것을 당신의 아이들에게 전할 수 있습니다. 그러나이 돌연변이 유전자를 가지고있는 사람은 누구나 암을 유발할 수있는 것은 아니라는 점에 유의해야합니다.

위험 파악


돌연변이 BRCA1 유전자를 상속받은 여성은 70 세까지 유방암에 걸릴 확률이 55 \% ~ 65 \%입니다. 돌연변이 BRCA2를 가진 여성의 위험도는 약 45 \%입니다.

어느 쪽 돌연변이가 더 젊은 나이에 (폐경 전) 유방암을 일으킬 위험이 증가합니다.

돌연변이 된 BRCA1 유전자를 가진 사람은 유방암 재발 위험이 65 \%입니다. 양쪽 유방암 (양쪽 유방 모두에서 암)은 돌연변이 BRCA1을 가지고있는 여성 에게서도 흔합니다.

두 가지 돌연변이는 다른 암, 특히 난소 암의 위험도를 증가시킵니다.

테스트 대상 사용자

위험한 가정은이 유전자의 돌연변이를 스크리닝하기 위해 혈액 검사를받을 수 있습니다. 유전자 검사는 개인이나 가족의 역사가 강한 경우에만 수행됩니다. 선별 검사는 이미 유방암 진단을받은 여성이 두 번째 유방암이나 난소 암에 걸릴 확률이 더 높은지 판단하는 데 도움이됩니다.