췌장 형성 ​​저환 형성

중요

보고서 pontocerebellar hypoplasia의 주요 제목은 예상 한 이름이 아닐 수도 있습니다. 동의어 목록을 확인하여이 보고서에서 다루는 대체 이름 및 장애 부서 (들)을 찾으십시오.

동의어

  • arginyl-tRNA synthetase 2 (RARS2)
  • 진행성 소두증이있는 소뇌 위축 (CLAM)
  • 뇌척수 증, 치명적인 영아, olivopontocerebellar hyperplasia
  • 태아 발병 olivopontocerebellar hypoplasia
  • olivopontocerebellar hypoplasia, 태아 발병
  • 시신경 위축이있는 PCH
  • 폰트 소뇌 저환 형성, 유형 1 (PCH1)
  • 폰트 소뇌 형성 저하 형태 2A (PCH2A)
  • 폰트 소뇌 형성 저하 유형 2B (PCH2B)
  • 폰트 소뇌 발육 부전, 유형 2C (PCH2C)
  • 폰트 소뇌 저환 형성, 유형 3 (PCH3)
  • 폰트 소뇌 형성 저하 (pontocerebellar hypoplasia), 유형 4 (PCH4)
  • 폰트 소뇌 형성 저하 유형 5 (PCH 5)
  • 폰트 소뇌 저환 형성, 유형 6 (PCH6)
  • 전방 혼성 세포 질환을 동반 한 폰트 소뇌 형성 저하
  • 유아 척수 성 근위축증을 동반 한 폰트 소뇌 형성 저하
  • 진행성 대뇌 위축을 동반 한 폰트 소뇌 형성 저하
  • 만남의 신경 퇴행성 질환

소분 계급 장애

  • 없음

일반적인 토론

Pontocelebellar hypoplasias (PCH)는 비정상적으로 작은 소뇌와 뇌간의 태아기 발달을 특징으로하는 희귀 한 이종 조건 그룹으로, 심령 정신 지체와 관련이 있습니다. 임상 적 특징은 다양하지만, 심실 저산소증은 심오한 지능 장애와 정신 운동의 지연이나 결석과 관련이 있습니다. 대부분의 경우,이 질병은 일찌기 균일하게 치명적입니다. 수명은 주 산기의 사망에서부터 20-25 세까지였다. PCH 2 형 환자는 2 ~ 3 년 동안 살아남 았을뿐입니다. 최소한 6 가지 유형의 PCH가 기술되어 있으며, 몇 가지 희귀 변종이 현재 확인되고 있습니다.

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이것은 희귀 질환 (NORD)에 대한 국가 기관의 보고서 요약입니다. 등록 된 사용자는 NORD 웹 사이트에서 전체 보고서 사본을 무료로 다운로드 할 수 있습니다. 전체 보고서에는 증상, 원인, 영향을받은 인구, 관련 장애, 표준 및 조사 치료 (가능할 경우) 및 의학 문헌의 참고를 포함한 추가 정보가 포함되어 있습니다. 이 주제에 대한 전체 텍스트는 www.rarediseases.org에서 '희귀 질환 정보'아래 희귀 질환 데이터베이스를 클릭하십시오.

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최종 업데이트 : 3/16/2012

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